3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于淹没在世界各地的唐氏综合症的患者和家庭来说，却是永远铭记的字符！国际唐氏组织自2011年起，将每年的3月21日定为“世界唐氏综合症日”。寓意唐氏综合症患者所具有的独特性——21号染色体三体。
舟舟，一名唐氏综合症患者，也是一位出色的音乐指挥家，得到众多国内外音乐家的赞赏，成为我国智障励志明星，成为许多人心目中的榜样。中央电视台等多家媒体都报道过他的传奇经历。还参加过在北京举办的中国残疾人春节联欢晚会和上海国际残奥会闭幕式乐团演出。无疑，舟舟是幸运的，同时又是不幸的！时隔数年，舟舟还是舟舟，但他已不像从前一样名声大噪。被大众遗忘后，随着年龄的增长，舟舟的身体不时会发出许多危险的信号，他的父亲无刻不在担忧着舟舟以后的道路。舟舟的现状告诉我们应该积极地鼓励准妈妈们做产前诊断，减低发生唐氏的风险！
什么是唐氏综合症？
唐氏综合征是一类由于人体第21号染色体的异常增加而导致的一系列疾病的总称。1866年，英国医生约翰·朗顿·唐(johnlangdondown)首次发表文章明确描述了这一病症，1965年，who将此病症正式定名为“唐氏综合征”。唐氏综合症（downsyndrome），一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是新生儿最常见的严重出生缺陷病之一。正常人的细胞中有46条染色体，而唐氏的婴儿则有47条。唐氏综合征的典型症状有肌张力低，脸部较扁平，眼角上斜，舌大，脚趾第一趾与第二趾间隔较大等，患者表现为发育迟缓，智力障碍，可能合并先天性心脏病、阿尔兹海默症和白血病等。
在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。据了解，有部分唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝，这就在提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。现阶段，医学上对这一病症尚无有效预防和治疗方法，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。
重视产前诊断，降低唐氏儿出生率
与对唐氏综合症的治疗乏善可陈相比，对该疾病的产前筛查人类已经取得了长足的进步。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏筛查，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合b超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出罹患上述三种先天性疾病的风险概率。
什么时候需要做唐筛【此唐筛非彼糖筛也】？
早期唐氏筛查（简称“早唐”）
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10—13 6周时，应用“超声”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（nt），加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白a值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
中期唐氏症筛查（简称“中唐”）
在孕第14～21周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。
早期唐筛、中期唐筛为什么都要做？
关于早唐唐筛结果——很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。但即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊试验。
同时，受目前医学技术的局限，还存在约30的假阴性率，即约有30患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不少妇产科医生的临床工作中，多多少少会碰到几例早唐低风险，中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。
高风险：如结果为高危准妈妈们也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期）或脐血穿刺（晚期）等方式，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。羊水穿刺在抽取羊水前医师会先做超声检查，决定胎儿大小、位置等，然后在b超监视下进行取羊水标本，有较低的风险导致流产。但是羊水穿刺技术是一种不可被取代的有创产前诊断技术。
低风险：如果唐筛结果显示低风险，则不必进行侵入性的产前诊断，建议孕妇优先选择检出率高的筛查方式。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，应坚持产检，一旦发现可能染色体相关的高危因素如水囊瘤、复杂性心脏畸形、十二指肠闭锁等，应考虑有创产前诊断技术。
无创dna检测技术（nipt）”被誉为唐氏患儿的”显微镜”，与传统唐氏筛查的概率化检测相比，无创dna检测就类似一台高倍“显微镜”。只需抽取5毫升的母体静脉血，直接检测血浆中胎儿的游离dna，就能检测出胎儿染色体（21,18,13三体）是否异常，准确率高达99，最早在孕12周时就可进行，减少孕妇无谓的等待时间。无创是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征检测新手段。但其仍存在一些局限性。比如传统筛查方法可以确定一系列广泛的染色体异常，而nipt检测的范围相对较小。
关爱“蜜糖天使”我们在行动！
为提高孕产妇及家属对唐氏综合征的相关认识，宣传产前筛查与诊断对预防出生缺陷的重要性。3月21日，由第三军医大学附属西南医院发起的主题为“关爱蜜糖天使我们在行动”世界唐氏综合症公益的义诊活动在重庆市沙坪坝三峡广场举行。活动现场，来自第三军医大学附属西南医院妇产科、产前诊断中心的梁志清教授，姚宏教授，王丹教授，陈功立医生，董艳玲医生等知名专家为广大群众提供免费义诊服务。此次义诊活动提供产科保健、遗传咨询、出生缺陷的防治、优生优育宣教、复杂双胎的诊治等各类问题免费咨询服务，对每一位前来问诊的群众专家们都耐心细致的答疑解忧。
义诊活动现场：
目前西南医院针对重庆户口的孕妈妈实行免费唐氏筛查，造福广大孕妈妈，让您们更放心更安心，生活泼健康的宝宝！（详情以重庆西南医院妇产科官方信息为准）
结语：
无论妇女打算或已经在什么年龄段怀孕，唐氏筛查都需认真履行；尤其二胎政策落地，唐氏筛查更需引起妈妈和妇产科医生们的高度注意。选择合适的产前筛查手段是一件非常重要的事情！
有摄影师sigga为唐氏综合症的患者拍了一组肖像照，也展示了“蜜糖天使”美丽的脸庞，每一个生命都值得尊重，每一个生命都能得到包容。
